© Rob Stevens KU Leuven

Neurowetenschapper Patrik Verstreken krijgt dit jaar de Prijs Generet voor zeldzame ziekten. Dat maakt de Koning Boudewijnstichting vrijdag bekend.

Verstreken is verbonden aan het Vlaams Instituut voor Biotechnologie (VIB) en de KU Leuven. De prijs gaat dit jaar naar het onderzoek naar jongdementie. "In België lijden 300 tot 400 personen aan die ziekte, die hen vroeg overvalt en zich snel ontwikkelt", klinkt het bij de stichting. "Voor sommigen komen de symptomen erg vroeg: enkele honderdduizenden mensen in de wereld zijn drager van een genetische mutatie waardoor ze onvermijdelijk als veertiger of jonge vijftiger dementie krijgen."

Aan de prijs is een onderzoeksbudget van 1 miljoen euro verbonden. De neurowetenschapper doet onderzoek naar hoe een bepaalde vorm van jongdementie kan worden behandeld met zogenaamde antisense oligonucleotiden (ASO's). 

"ASO's zijn een soort medicatie en zorgen ervoor dat bepaalde delen van het DNA op een andere manier tot expressie komen", vertelt professor Verstreken. "Kort gezegd vertellen de ASO's de hersencellen dat ze niet de instructie van het gemuteerde gen (van een van beide ouders) moeten volgen, maar wel de instructie van het presenilinegen van de andere ouder waar geen fout in zit", klinkt het. Het team van Verstreken onderzoekt daarbij ook een grote Mexicaanse familie met eenzelfde mutatie. `

Prof. Verstreken benadrukt dat het werk van zijn 25-koppige, internationale team verloopt op basis van en in nauwe samenwerking met andere onderzoekers. ‘Prof. Bart De Strooper (KU Leuven) werkt al ongeveer 30 jaar op het presenilinegen. En ASO’s worden ook ingezet bij andere zeldzame vormen van neurodegeneratieve ziektes, zoals Multipele systeem atrofie (MSA) of Amyotrofe laterale sclerose (ALS). Wat wij dan nog doen? ASO’s zijn zelf ook reeksen of sequenties van ‘letters’ zoals DNA: we moeten die zo designen dat ze exact de fout in het DNA herkennen en zich daaraan gaan hechten. In samenwerking met genetica Kristel Sleegers (UAntwerpen) kunnen we werken met het genetische materiaal van patiënten en de sequentie van de mutatie analyseren, om de ASO daarop af te stemmen. We hopen te komen tot vier tot acht ASO’s waarmee we 80% van de mensen met mutaties op het presenilinegen zouden kunnen helpen.’

ASO’s kunnen niet door de bloedhersenbarrière heen: inspuiten via het bloed werkt niet, ze moeten rechtstreeks onderaan in de hersenen worden ingespoten. Om dit te doen, zullen de ASO's worden gekoppeld aan nanolichamen, die de eigenschap hebben de bloedhersenbarrière te kunnen doorbreken. De procedure is niet onschuldig, maar gespecialiseerde verpleegkundigen hebben ervaring op dit gebied. De methode is ook al goedgekeurd door de geneesmiddelenautoriteiten EMA (Europa) en FDA (VS), een groot voordeel. Patiënten zullen wellicht drie à vier inspuitingen per jaar nodig hebben.’

De neurowetenschapper hoopt binnen een jaar of tien een middel beschikbaar te hebben voor patiënten.

Het Fonds Generet, beheerd door de Koning Boudewijnstichting, reikt sinds 2018 elk jaar de prijs uit aan een onderzoeker verbonden aan een Belgische onderzoeksinstelling die onderzoek doet in het domein van de zeldzame ziekten. Verstreken volgt Sabine Costagliola op als laureaat. Costagliola deed onderzoek naar zeldzame schildklieraandoeningen. 

De prijs wordt uitgereikt op de internationale dag van de zeldzame ziekten: op 28 februari, of in een schrikkeljaar op 29 februari.