Een grootschalige Europese samenwerking heeft geleid tot een diagnose bij 506 patiënten met een zeldzame ziekte. Dat meldt UZ Gent, dat aan het SOLVE-RD-project heeft meegewerkt. De patiënten leefden vaak jarenlang in onzekerheid over hun aandoening. Het project heeft 300 internationale experten samengebracht en de nieuwste diagnosetechnieken losgelaten op DNA-stalen die jaren geleden tevergeefs zijn onderzocht. Het ging om een genetische heranalyse van 6.447 patiënten en 3.197 familieleden uit twaalf landen, waaronder België.

Hierbij werden geavanceerde analysetools gebruikt, die in de reguliere diagnostiek vaak niet beschikbaar zijn. Bij 15 procent van de gediagnosticeerde patiënten bieden de resultaten aanknopingspunten voor een behandeling of verder onderzoek.

Twee Belgische onderzoekers van UZ Gent en UGent zijn co-auteurs van de studie. Bio-informaticus Wouter Steyaert coördineerde samen met een Spaanse collega de data-analyse. Nika Schuermans was verantwoordelijk voor de interpretatie van gegevens van patiënten met zeldzame neurologische aandoeningen.

"Het succes van dit project toont aan hoe belangrijk internationale samenwerking en kennisdeling zijn bij de diagnose van complexe aandoeningen," zegt Steyaert. De bevindingen zijn vrijdag gepubliceerd in de wetenschappelijke publicatie Nature Medicine en markeren een belangrijke vooruitgang in het onderzoek naar zeldzame ziekten.