Elk pasgeboren kind krijgt 72 uur tot 96 uur na de bevalling een bloedprik – vroeger een hielprik. Dat om de baby te kunnen screenen op een aantal aangeboren aandoeningen. Tot vandaag kunnen op deze manier 11 van die zeldzame ziekten worden opgespoord. Vanaf 1 januari komt daar mucoviscidose of taaislijmziekte bij. Een campagne voor ouders en artsen start vandaag.

Een vroegtijdige opsporing zorgt ervoor dat een behandeling tijdig gestart kan worden. Vlaams minister van Welzijn, Volksgezondheid en Gezin Jo Vandeurzen wil er op die manier voor zorgen dat deze erfelijke aandoening vóór de leeftijd van 2 maanden wordt vastgesteld en een effectievere behandeling mogelijk is. Hiermee geeft hij uitvoering aan de resolutie van het Vlaams Parlement.

Zo kunnen ernstige handicaps of letsels voorkomen worden of kan het ziekteproces afgeremd worden. Hoewel dit onderzoek niet verplicht is, kent de screening dankzij de inspanningen van de kraamklinieken, vroedvrouwen en screeningscentra een participatiegraad van meer dan 99%.

Hoewel de levenskwaliteit en levensverwachting de laatste jaren sterk is toegenomen, ligt de mediane levensverwachting van een mucoviscidose-patiënt momenteel op ongeveer 38 jaar.

Hoewel artsen de symptomen meestal goed herkennen, zijn de klachten bij vele kinderen in het eerste levensjaar niet duidelijk genoeg. Een diagnose voor de leeftijd van 2 maanden en de opstart van een behandeling voordat er duidelijke symptomen zijn, kan ervoor zorgen dat het ziekteverloop minder snel gaat en de behandeling in de eerste levensjaren minder zwaar is. Er speelt dan nog een voordeel in de groei en de voedingstoestand die met de ziekte gepaard gaat, de longen worden minder snel aangetast en patiënten leven langer. De aandoening blijft wel ongeneeslijk.

Opsporen van mucoviscidose zal gebeuren op hetzelfde bloedstaal dat nu al voor het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen afgenomen wordt. Er moet dus geen extra bloedstaal bij de pasgeboren baby’s afgenomen worden.

Screeningsonderzoek

De screening naar mucoviscidose bestaat uit twee opeenvolgende testen, uitgevoerd op hetzelfde bloedstaal. Bij een afwijking op de eerste screeningstest volgt een DNA-analyse die heel gericht 12 mutaties opspoort die bepalend zijn voor het krijgen van mucoviscidose. Die DNA-analyse zal niets anders opsporen en gebeurt volgens een vaste procedure die de kwaliteit en bescherming van persoonsgegevens waarborgt.

De DNA-analyse is afwijkend als 1 of 2 van die 12 mutaties gevonden worden. Een afwijkend screeningsresultaat betekent echter niet met zekerheid dat het kind mucoviscidose heeft. Het betekent wel dat de baby een verhoogde kans heeft op mucoviscidose of dat er dragerschap voor mucoviscidose is opgespoord. Verdere diagnostiek in een erkend referentiecentrum voor mucoviscidose zal dit verder in kaart brengen.

Mondelinge toestemming, schriftelijke weigering

Ook nieuw vanaf 1 januari is dat de deelname aan de screening en de bijhorende verwerking van persoonsgegevens enkel nog enkel gebeurt met mondelinge toestemming van de ouders, en nadat zij voldoende geïnformeerd zijn. Die aanpassing komt er in het kader van de ‘Algemene Verordening Gegevensbescherming’. Dat akkoord wordt genoteerd op het bloedkaartje door de vroedvrouw die de bloedprik doet. In geval van weigering om aan het bevolkingsonderzoek deel te nemen moeten de ouders hiervan een schriftelijke bevestiging geven.  

Campagne en website

Naar aanleiding van de vernieuwde screening lanceert minister Vandeurzen in de loop van  januari een bijhorende campagne die zowel zorgverleners (gynaecologen, vroedvrouwen, kinderartsen, huisartsen,…) als jonge of aanstaande ouders wil informeren en sensibiliseren. Kersverse ouders hebben immers 1001 dingen aan hun hoofd, zodat een vroedvrouw of kinderarts een essentiële rol kan spelen bij het tijdig informeren over het bevolkingsonderzoek en de tijdige en correcte staalafname.

Meer info over het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen en een informatiefolder zullen vanaf 20 december beschikbaar zijn deze website.

Lees ook: uitgebreide genetische test voor koppels met kinderwens