De acht Belgische genetische centra zijn een studie opgestart die wil nagaan wat de meerwaarde is van een volledige genoomanalyse voor de diagnose van ontwikkelingsstoornissen en zeldzame verstandelijke beperkingen. Dat heeft UZ Leuven  bekendgemaakt. Het is de eerste keer dat er een studie op een dergelijk grote schaal in ons land wordt uitgevoerd, luidt het.

Ook wereldwijd zijn er slechts enkele klinische studies voorafgegaan aan deze.

De studie zal 800 pasgeboren baby's en adolescenten met een verstandelijke beperking of ontwikkelingsstoornis rekruteren om deel te nemen aan de studie. De helft van de patiënten en hun ouders zal een volledige genoomanalyse krijgen, bij de andere helft gebeurt het traditionele onderzoek voor dit soort aandoeningen.

Dat traditioneel onderzoek bestaat vandaag uit een analyse van de 2 procent van het menselijke genoom dat al gekend is. Met een volledige analyse bekijken de onderzoekers bijna 100 procent van het genoom van een patiënt. De rekrutering voor de patiënten start deze week.

Juistere diagnose

Ongeveer 1 procent van de baby's wordt geboren met een zeldzame ontwikkelingsstoornis of verstandelijke beperking. Bij de helft is de oorzaak niet gekend.

"We verwachten dat we bij minstens 10 procent van de patiënten juistere diagnoses zullen kunnen stellen", voorspelt professor Joris Vermeesch (Leuvens Centrum Menselijke Erfelijkheid), hoofdonderzoeker van de studie. "Waarschijnlijk zullen we ook nieuwe oorzaken van ontwikkelingsstoornissen vinden dankzij de volledige analyses. Een diagnosestelling is ontzettend belangrijk voor de ouders, die willen weten waar hun kind aan toe is. Als zij nog een kinderwens hebben, kan een diagnose het herhalingsrisico bepalen en kunnen ze een geïnformeerde fertiliteitskeuze maken."

De grote schaal van de studie is een absolute meerwaarde, zegt Vermeesch. "Door zo veel gegevens te verkrijgen, zullen we beter in staat zijn menselijke genomen te interpreteren. De kans bestaat namelijk dat de toepassing van volledige genoomanalyses bij patiënten met ontwikkelingsstoornissen een eerste stap is naar een bevolkingsbrede genomische gezondheidszorg. Bij een genoomanalyse komen daarnaast heel wat technologische en IT-uitdagingen kijken. Die kunnen we nu voor een ruimere groep nauwkeurig bepalen."

Terugbetaling

De studie zal daarnaast ook de economische meerwaarde van de analyses nagaan. Als het stellen van een diagnose erg duur is en slechts een beperkte impact heeft, is het maatschappelijk gezien misschien minder waardevol, klinkt het. "Daarom kijken we ook naar de effecten van bijvoorbeeld terugbetaling van de analyses voor de grote groep, en welke impact dit heeft op de gezondheidzorg", zegt Vermeesch. 

De studie zal een jaar in beslag nemen. Daarna volgen wellicht nog enkele weken of maanden om de data te verwerken. De resultaten worden daarna verwacht. Naast het Leuvens Centrum Menselijke Erfelijkheid nemen ook de centra voor medische genetica van Gent, Antwerpen, VUB, ULB, UCL en Luik deel.