Er is nood aan een daadkrachtige aanpak in het beleid rond zeldzame ziekten. Dat zegt de Belgische koepelorganisatie voor mensen met een zeldzame ziekte (RaDiOrg). De organisatie heeft zeven beleidsvoorstellen klaar voor een betere organisatie en structuur, om zo de weg te wijzen naar verbeteringen die elke patiënt met een zeldzame ziekte ten goede komen. De Block reageert.

In 2014 werd het "Belgische plan voor zeldzame ziekten" gepubliceerd, maar er zijn sindsdien niet voldoende stappen gezet om een optimaal beleid uit te tekenen en te evalueren. Zo zijn er nog geen erkende expertisecentra, cruciaal om voor complexe ziekten met een lage prevalentie ervaring, specialisatie en investeringen zoveel mogelijk te concentreren, zegt coördinator van RaDiOrg Eva Schoeters.

Ook pleit de organisatie voor een optimalisatie van de zorg via trajectmanagers, die zorgen voor een goede coördinatie van alles wat bij behandeling en opvolging komt kijken.

Te ingewikkeld traject, geen volwaardig register

RaDiOrg vraagt verder gelijke toegang tot therapie en medicatie. "Het Riziv werkt met lijsten met ziekten waarvoor burgers toegang krijgen tot bepaalde therapieën en geneesmiddelen. Aangezien zeldzame ziekten zo weinig voorkomen, staan die meestal niet op die lijsten, waardoor burgers een heel ingewikkeld traject moeten doorlopen om toch toegang te krijgen, vaak met gebrekkige ondersteuning van het ziekenfonds."

Ook is er nood aan een volwaardig register zeldzame ziekten. "De uitbouw van dat register is al sinds 2014 ingeschreven in het plan zeldzame ziekten, maar tot op heden is maar 0,5 procent van de patiënten erin opgenomen", zegt Schoeters. "We pleiten daarom voor een verplichting of incentives om patiënten te registreren met de juiste codes. Pas zo weet je wie waar zit, welk centrum effectief veel patiënten van een ziekte heeft."

Betere benutting screeningspotentieel

Tot slot vraagt de organisatie een betere benutting van het potentieel van neonatale screening. "Je kunt vaak gezondheidswinst boeken door vroeg te detecteren wie een ziekte heeft, nog voor de symptomen optreden. Zo kan je iemand totaal andere kansen geven in zijn leven."

RaDiOrg komt nu met de beleidsvoorstellen in de hoop dat de volgende federale regering extra aandacht besteedt aan zeldzame ziekten in haar beleidsnota. Ook vraagt de organisatie ook een coherent beleid over alle beleidsniveaus heen, zegt Schoeters. "Dat is zeker bij screening heel belangrijk."

"Als we het al hebben over ziektes die geneesbaar zijn, zoals SMA (de ziekte van baby Pia, red.), is er in de zomer van 2018 na heel lange onderhandelingen een geneesmiddel, Spinraza, goedgekeurd en terugbetaald. Maar er heeft geen screening plaatsgevonden op Vlaams niveau, met als gevolg dat patiënten die op federaal niveau toegang konden krijgen tot een heel goed medicijn, in Vlaanderen niet geïdentificeerd worden tot het eigenlijk al voor een groot stuk te laat is."

Schoeters benadrukt dat er ook positieve evoluties zijn sinds het nationaal plan. Zo is er al een centraal register, maar moet dat nog beter gebruikt worden. Aan Vlaamse kant is men ook gestart met netwerken voor zeldzame ziekten, maar die zijn niet structureel erkend, worden niet gefinancierd en bestaan enkel op Vlaams niveau. "We merken wel dat er meer aandacht is vanuit de ziekenhuizen, maar als we naar het beleid kijken, lijkt er enkel aandacht te gaan naar de prijs van geneesmiddelen, en daar nemen wij geen vrede mee", zegt Schoeters.

Reactie minister De Block

De afgelopen legislatuur hebben we vanuit het federaal niveau zeer sterk geïnvesteerd in de oprichting van de Europese Referentienetwerken, waarin een belangrijke rol is weggelegd voor een aantal Belgische centra", klinkt het bij De Block. "De volgende stap is om nationale expertisecentra te erkennen. Belangrijk is dat die een plaats krijgen in een grotere structuur, zodat duidelijk is voor patiënten wat de specifieke expertise is van elk centrum, hoe de samenwerking tussen centra wordt georganiseerd, enzovoort."

In dat bredere plaatje zitten ook de functies en netwerken rond zeldzame ziekten, twee structuren die onder de bevoegdheid van de deelstaten vallen. "Zij hebben daar de vorige legislatuur werk van gemaakt, en de federale regering kan daar nu op voortbouwen om specifieke expertisecentra te erkennen."

Trajectmanagers

RadiOrg pleit ook voor trajectmanagers die het zorgtraject van mensen met een zeldzame ziekte ondersteunen. Daarover bestaat al een overeenkomst en het College Artsen Directeurs werkt aan een conventie zeldzame ziekte. "In het kader daarvan kunnen patiënten rekenen op de ondersteuning door een zorgcoördinator, een maatschappelijk/sociaal assistent of een verpleegkundige", aldus De Block.

De minister erkent ook dat het register met gegevens over zeldzame ziekten vandaag onvolledig is en niet publiek, terwijl data verzamelen en nuttig gebruiken een zeer belangrijke motor is om de aanpak van die ziekten te verbeteren. "Het is belangrijk dat ziekenhuizen daar een inhaalbeweging maken en dat we hen daarbij ondersteunen, zodat we dat register verder kunnen professionaliseren en ook openstellen voor burgers."

Tot slot erkent De Block dat neonatale screening heel belangrijk is, omdat vroegtijdige detectie toelaat om patiënten meteen naar de meest geschikte zorgopties te leiden. De deelstaten zijn bevoegd voor die screening, maar de federale overheid blijft dat thema wel onder de aandacht brengen via de Interministeriële Conferentie, klinkt het.

Er zijn naar schatting 6.100 zeldzame ziekten - ziekten die bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomen. Het gaat in 72 procent van de gevallen om ziekten met een genetische oorsprong.

> Lees ook: acties in stations rond zeldzame ziekten